Wiadomości

Apr 19, 2014
Mozaikowatość chromosomowa
Wiele się słyszy o rzadkich przypadkach zapadalności na choroby, o których mało kto słyszał. Dziedziną medycyny, która jest bardzo tajemnicza i skomplikowana jest genetyka, która rządzi się swoimi prawami. Przykładem choroby, w której nieprawidłowości genów prowadzą do rozwoju choroby jest zespół Downa. Mechanizmem za jego powstawanie jest właśnie mozaikowatość chromosomowa.

Polega ona na występowanie dwóch linii komórkowych, w której każda charakteryzuje się inną liczbą chromosomów. Przyczyna tego zjawiska jest bardzo prosta, jest nią mianowicie non dysjunkcja, czyli nierozdzielenie się we właściwym momencie chromosomów podczas podziałów mitotycznych. Zjawisko mozaikowatości określane jest dość często mianem mozaicyzmu. Osoba z mozaikowatością ma dwie linie komórkowe o różnych genotypach, które powstały z jednej zygotycznej komórki jajowej. Jedną z tych linii tworzą komórki diploidalne, zaś tą drugą trisomiczne. Jak wiemy liczbę chromosomów u człowieka określa się jako 23 pary, czyli łącznie 46. Zespół Downa właśnie diagnozuje się poprzez stwierdzenie obecności dodatkowego chromosomu przy 21 parze, dlatego liczba chromosomów u osoby z zespołem Downa to 47.

Zespół Downa nazywany jest także mongolizmem, charakteryzuje się występowaniem jednoznacznych, łatwo rozpoznawalnych objawów, znaków szczególnych tj.

  • Migdałowaty kształt oczu, przypominający zeza
  • Bruzda dłoniowa
  • Kończyny znacznie krótsze w odróżnieniu od pozostałych
  • Wystający język
  • Napięcie mięśniowe o obniżonej sile
  • Upośledzenie umysłowe, obniżona inteligencja
  • Mały nos z szerokim grzbietem
  • Krótka szyja
  • Wrodzone wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego

Ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa obarczone są kobiety decydujące się na ciążę w późnym wieku po ukończeniu 40 roku życia, wtedy to istnieje największe ryzyko występowania wad rozwojowych,  najczęściej wrodzonych. Dlatego ważnym punktem tutaj mogą się okazać badania prenatalne, które pozwalają na wczesne wykrycie potencjalnych wad i ich eliminacja już na etapie rozwoju płodowego. Dlatego ważne jest tu samo uświadamianie, odejście od pogoni za pieniądzem i ustatkowaniem, decydowaniem się na dziecko w ostatnim momencie, właśnie takie myślenie jest złudne i odbija się później na dziecku. Dlatego jeśli chcesz urodzić dziecko zdrowe bez żadnych aberracji pomyśl o tym dużo wcześniej, a jeśli dotknie cię nieszczęście i dziecko urodzi się chore nie poddawaj się, ono jest tez istota ludzką, która potrzebuje miłości, wsparcia, nie zostawiaj je same sobie, bo to jest myślenie samolubne, nastawione wyłącznie na twoje przyjemności. Urodzenie dziecka i jego posiadanie jest bardzo odpowiedzialnym zadanie, więc najpierw trzeba dwa razy więcej pomyśleć niż porywać się z motyką na słonce.

Źródło:http://znanymedyk.pl


^ Do góry