Wiadomości
Przyjmuje się, że 40-45 proc. zgonów do 15 r.ż. spowodowanych jest chorobami rzadkimi. Jednak dzięki lepszej diagnostyce i leczeniu coraz częściej choroby te dotyczą osób dorosłych.
- Człowiek urodzony w 1937 roku, który zachorował na mukowiscydozę, miał przed sobą najwyżej rok życia. Człowiek urodzony w 2000 roku, z tym samym schorzeniem może dożyć 50 lat - wyjaśniała w czwartek (17 kwietnia) prof. Karina Jahnz-Różyk kierownik Zakładu Immunologii i Alergologii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie, podczas debaty "Pacjent a budżet. Co jest priorytetem w leczeniu chorób rzadkich w Polsce".
- Coraz częściej przejmujemy chorych z zaburzeniami immunologicznymi z Centrum Zdrowia Dziecka, którzy kontynuują w naszym szpitalu terapię już jako osoby dorosłe - dodała.
Jak podkreślają eksperci, leczenie rzadkich schorzeń wymaga interdyscyplinarnego podejścia wielu specjalistów. Ale zanim chory trafi pod właściwą opiekę, musi być właściwie zdiagnozowany. - W Polsce pacjenci mają problem ze znalezieniem specjalisty w zakresie chorób rzadkich. Dlatego jednym z priorytetów resortu zdrowia jest stworzenie centrów referencyjnych i równomiernego geograficznie rozkładu dostępu do profesjonalistów na terenie kraju - mówił wiceminister zdrowia, Igor Radziewicz-Winnicki.
Zdaniem ministra, takie centra będą także źródłem informacji i wiedzy dla innych lekarzy. - Przy prostych zdarzeniach medycznych towarzyszących chorobie rzadkiej nie ma potrzeby kierować chorego od razu do specjalisty chorób rzadkich. Tu jednak mści się brak współpracy i niewiedza - mówił Igor Radziewicz-Winnicki.
Przypomniał także, iż budowana jest polskojęzyczna wersja bazy danych na temat poszczególnych jednostek chorobowych. Planowane jest również stworzenie rejestru chorób rzadkich.
Na konieczność utworzenia klasyfikacji chorób rzadkich zwracał też uwagę Jerzy Gryglewicz, ekspert ochrony zdrowia Uczelni Łazarskiego. - Mamy problemy z ich identyfikacją. W Polsce na liście chorób rzadkich znajduje się 420 jednostek chorobowych. Ale obok rozpoznanych i doskonale opisanych schorzeń jak choroba Leśniowskiego-Crohna czy szpiczak znajdują się takie jak zespół suszonej śliwki czy fenotyp gronostaja, na których temat nadal niewiele wiemy - przypomniał Jerzy Gryglewicz.